Гермафродитизмом называется патология половой сферы, когда у индивидуума присутствуют одновременно мужские и женские функционально развитые половые органы. Однако следует отличать ложный гермафродитизм от истинного. В статье рассмотрим вопрос истинного и ложного женского и мужского гермафродитизма. Как диагностировать патологию, можно ли излечить болезнь?

Природа четко разделила человечество на мужскую и женскую половинки. Мужчина резко отличается от женщины внешне и внутренне. Этому отличию способствует выработка половых гормонов и строение репродуктивных органов. В результате наличия определенного уровня гормонов в организме, внешние характеристики человека четко соответствуют половой принадлежности.

Для мужчин характерен более грубый голос, обилие волос на теле, сильно развитая мышечная ткань и особенное строение тела (узкие бедра, широкие плечи). Женщины отличаются иным строением тела (широкие бедра, узкие плечи, развитые молочные железы), для них характерна более выраженная жировая прокладка. По данным (внешним) половым признакам можно с уверенностью сказать, что перед нами мужчина или женщина.

Обратите внимание! В организме мужчин тоже есть определенная доля женских половых гормонов, но преобладающими являются именно мужские.

Истинный гермафродитизм

Синдром двуполых гонад — это присутствие у индивидуума функциональных яичников и яичек одновременно. Это называется двуполостью. При истинном гермафродитизме железы продуцируют как мужские, так и женские половые гормоны в равных количествах.

Обратите внимание! Для 25% гермафродитов характерны овуляция с менструацией и производство спермы одновременно.

Яичники и яички при синдроме двуполости могут локализоваться отдельно, а могут образовывать единую половую железу: она называется овотестис. Индивидуумы с патологией двуполости могут выглядеть как угодно:

• ярко выражены вторичные гендерные признаки маскулинности;
• ярко выражены вторичные гендерные признаки фемининности;
• смешанный бисексуальный тип — сочетание гендерных признаков;
• транссексуалы — сочетание мужских половых органов с женскими железами.

Причины отклонений в половом развитии данного типа наукой пока не определены. По статистике среди гермафродитов преобладает 60% женского кариотипа и 10% мужского, 30% принадлежит к смешанному типу.

При рождении почти все младенцы с синдромом двуполых гонад имеют смешанное строение гениталий. Примерно 10% младенцев выявлены дифференцированные половые признаки. Других аномалий строения органов тела у гермафродитов не наблюдается.

Обратите внимание! При данном заболевании нарушена самоидентификация. Больной может проявлять пристрастие к транссексуализму, гомосексуализму, трансвестизму или бисексуальности.

Ложный гермафродитизм

Однако чаще можно встретить гермафродитизм ложного типа. Данное заболевание определяется так: человек имеет анатомически выраженную принадлежность одного гендерного типа, но его гонады (половые железы) соответствуют другому типу. Заболеванию подвержены представители обоих полов.

Симптомы:

• анатомическая патология репродуктивных органов;
• развитые грудные железы у мужчин;
• усы и борода у женщин;
• наличие мужского полового члена у женщин;
• наличие яичек у женщины в половых губах;
• несоответствие телосложения гендерному типу;
• изменение звучания голоса;
• неспособность к зачатию;
• несвоевременное половое созревание.

У мужчин внешним проявлением отклонения может служить недоразвитие либо искривление пениса, отсутствие яичек в мошонке (они расположены внутри брюшины).

Причины патологии

Отклонение может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный зависит от особенностей развития плода при формировании органов малого таза. Приобретенный гермафродитизм формируется при патологии гипофиза, коры надпочечников — органов, продуцирующих гормоны.

Врожденный порок развития определяется на третьей неделе жизни плода, когда начинает формироваться половая система ребенка. Гениталии мальчиков и девочек формируются из парамезонефрального и мезонефрального протоков. Если на данном этапе произойдет сбой, у плода начинают появляться мужские и женские гениталии. Эта патология обусловлена изменением состава хромосом (кариотипа) либо изменением генома (как части хромосом).

Также причиной неправильного развития половой системы плода может стать мутация по причине облучения эмбриона либо отравления ядами (алкоголь, наркотики, прием запрещенных лекарств матерью). Весомый вклад в мутацию генома эмбриона вносит и инфицирование матери токсоплазмой либо иными вирусами.

Еще одной причиной патологического развития репродуктивной системы плода является гормональные нарушения у матери или эмбриона. Это приводит к избыточному продуцированию мужских половых гормонов у девочки и женских половых гормонов у мальчика. Нарушение работы гипофиза, ответственного за производство гормонов, провоцирует патологию строения репродуктивных органов плода.

Аномальному строению половой системы эмбриона может способствовать локализация опухоли у матери, из-за которой выработка андрогенов становится неконтролируемой, либо прием гормональных средств во время беременности. Врожденная патология коры надпочечников у плода также нарушает процесс выработки гормонов.

Ложный женский гермафродитизм

Женская половина населения меньше подвержена заболеванию, чем мужская. Ложный гермафродитизм считается патологией (заболеванием), при котором организм производит избыточное количество андрогенов. В результате у женщины внутренние репродуктивные органы развиваются в соответствии с полом (яичники), а внешний вид напоминает мужские репродуктивные органы.

В дополнение к патологии у многих женщин ярко выражено строение тела по маскулинному типу:

• развитая мускулатура;
• обильный волосяной покров;
• низкий тембр голоса;
• особенности поведения.

Часто женщины с данным отклонением воспринимают себя мужчинами и ведут в соответствии с данным восприятием.

Ложный мужской гермафродитизм

При данной патологии у индивидуума хорошо развиты маскулинные железы (яички) при слабо выраженных внешних половых признаках — они больше напоминают по конституции женские. Форма тела при данном заболевании напоминает женский тип:

• слабо развит волосяной покров;
• тембр голоса высокий;
• мускулатура слабо выражена;
• тип поведения женский.

Мужчина с данным отклонением идентифицирует себя женщиной.

От степени проявления мутации хромосом зависит визуальная выраженность аномалии — от небольшого увеличения клитора до превращения его в мужской пенис. Известны случаи ошибочного определения пола новорожденного из-за аномального строения репродуктивной системы. Позже выяснялось, что у мальчика внутри находятся женские яичники. Нередко такого типа мужчины идентифицируют себя гомосексуалистами (пассивными).

Бывает и иная форма патологии: мужчина имеет внешние репродуктивные органы фемининного типа и маскулинные половые железы (гонады). Этому способствует аномальное развитие мочевыводящего канальчика или крипторхизм (яички в брюшной полости).

Мужчина может иметь фемининный тип внешности, однако, у него будут отсутствовать внутренние женские репродуктивные органы. При этом больной имеет ярко выраженные вторичные фемининные половые признаки — отсутствие оволосения по маскулинному типу и наличие развитых грудных желез. Степень феминизации мужчины зависит от уровня выработки женских гормонов.

Врачи различают три степени феминизации мужчины:

• пациент имеет фемининный тип фигуры;
• внешний вид пациента полностью соответствуют маскулинному типу;
• тип евнуха — высокий тембр голоса при неразвитых грудных железах и отсутствии волос на груди и ногах.

По вопросу лечения гермафродитизма обращаются не только в случае появления заболеваний (опухоли яичек в брюшине и невозможности провести нормальный половой акт), но и для достижения ощущения внутренней гармонии. Большинство пациентов испытывает дискомфорт от несоответствия внутреннего мира внешнему облику.

При лечении заболевания используют несколько методов:

• хирургическую операцию;
• хирургическую коррекцию — при незначительных отклонениях от нормы.

Помимо хирургического вмешательства пациенту назначают курс гормонотерапии и препараты для стимуляции гипофиза. В любом случае методы лечения зависят от индивидуальных особенностей течения заболевания. Методы психотерапевтического воздействия играют немаловажную роль для преодоления социальной изолированности больного.

Диагностика

Чтобы выявить причину внутриутробной аномалии развития половой системы ребенка, врач подробно расспрашивает женщину о протекании беременности и собирает данные:

• были ли осложнения в протекании беременности;
• принимала ли женщина опасные для плода медикаменты;
• какие инфекционные заболевания перенесла женщина в период вынашивания плода;
• как проявлялась аномалия строения половых органов у новорожденного после рождения;
• особенности полового созревания ребенка.

У взрослого человека с заболеванием гермафродитизмом выясняют особенности полового поведения:

• присутствует ли либидо;
• есть ли проблемы при интимных контактах;
• выявлено ли бесплодие.

Далее доктор проводит визуальный осмотр — развитие мускулатуры, оволосение, строение наружных репродуктивных органов, степень набухания молочных желез. Также доктор записывает в историю болезни показатели роста, массы тела, артериального давления больного и осматривает кожные покровы.

К лабораторной диагностике относится изучение хромосом — информаторов наследственности. Это необходимо для установления генетического пола больного. Также изучению подлежит кровь и моча больного на наличие гормонов того или иного типа.

Важно! Диагноз истинного гермафродитизма подтверждается диагностической лапаротомией.

Мужчин осматривает и уролог. На приеме медик записывает данные о состоянии наружных и внутренних репродуктивных органов. Исследованию подлежит мошонка, простата (пальпирование).

На УЗ-диагностике больному исследуют малый таз и брюшную полость. На диагностике можно увидеть локализацию яичников у мужчины, заметить неопустившиеся яички, определить патологию внутренних систем. Это все необходимо для сбора данных о причинах заболевания. Однако наиболее детальную картину о внутренней патологии можно получить при проведении МРТ и лапароскопии.

Терапия

Возможно ли лечение ложного гермафродитизма? Больным предлагается гормонотерапия, так как основной причиной патологии являются нарушения гормональной сферы. После получения результатов лабораторной и аппаратной диагностики назначают терапию. В соответствии с нарушением выработки гормонов определенной железой, выписывают медикаменты для:

• коррекции половых гормонов;
• функциональности щитовидки;
• функциональности надпочечников;
• коррекции гипофиза.

Для исправления аномальной формы наружных репродуктивных органов применяется хирургия — выпрямление/увеличение пениса, исправление анатомической патологии женских репродуктивных органов. Мужчинам могут провести операцию по опусканию яичек в мошонку, исправить аномалию мочевыводящего канальчика, сформировать отсутствующую мошонку из биоматериала тела.

Если яички мужчины были подвергнуты изменению злокачественного характера, их удаляют. Также с больными проводится курс психической коррекции для нормализации восприятия полового поведения, соответствующего гендерному типажу.

Истинный гермафродитизм лечат устранением гонад одного типа — мускулинных или фемининных. Перед операцией устанавливается психосексуальная ориентация пациента. Далее проводится пластика наружных репродуктивных органов. Для поддержания гормонального статуса индивидуум принимает препараты в течении репродуктивного периода жизни: женщины принимают эстроген-гестагенные лекарства, мужчины — андрогены. Помимо медикаментозной терапии, пациенты должны постоянно находиться под контролем психолога и сексолога — для успешной социализации.

Осложнения

Если больной гермафродитизмом не согласится на лечение, чем может обернуться подобное решение? Последствия данной патологии:

• невозможность зачатия ребенка;
• невозможность нормального полового контакта;
• извращения и патологии сексуального поведения;
• асоциальное поведение, трудность социализации;
• опухоли яичек, расположенных в брюшине;
• невозможность нормального мочеиспускания при аномальном строении или расположении мочевыводящего канала.

Итог

Современная медицина располагает необходимым оборудованием и методами коррекции гермафродитизма. Чаще всего с ложной формой данного недуга обращаются при невозможности проведения нормального полового акта или зачатия ребенка. Другой причиной обращения к доктору является боль в брюшине из-за развития опухоли яичек, расположенных внутри тела. Однако заболевание может сопровождаться и выраженным умственным или психическим недоразвитием, извращенным половым поведением или повышенным либидо. Своевременное обращение к специалистам (уролог, психолог) поможет выявить патологию и восстановить репродуктивную функцию.

Строение наружных половых органов колеблется от типично женского лишь с некоторым увеличением клитора до почти полностью мужского.

Примерно у 70% всех больных и 97% чернокожих жителей Африки с истинным гермафродитизмом определяется кариотип 46,ХХ . В 20% случаев находят мозаицизм 46,XX/46,XY , причем 50% таких больных представляют собой химеры, образующиеся более чем из одной зиготы ( chi 46,XX/46,XY). Для некоторых групп крови установлено присутствие отцовского и обоих материнских аллелей. Образование химеры 46,XX/46,XY с истинным гермафродитизмом наблюдалось при слиянии эмбрионов после экстракорпорального оплодотворения. Каждый эмбрион был получен из отдельно оплодотворенной яйцеклетки.

При исследовании с помощью специфичных для Y-хромосомы зондов участки Y-хромосомы , включающие ген SRY , были обнаружены менее чем у 10% больных с истинным гермафродитизмом н кариотипом 46,ХХ. Истинный гермафродитизм обычно выявляется как спорадический феномен, но встречается и у сибсов . Его причина в большинстве случаев остается неизвестной.

Диагностика и лечение. При рождении ребенка с наружными половыми органами промежуточного типа нужно как можно раньше выбрать пол воспитания. Родителей следует со всей возможной полнотой, деликатностью и сочувствием информировать о состоянии ребенка. Необходимо всячески избегать слов, которые могут вызвать у них чувство вины или стыда, и стараться примирить их с ситуацией, чтобы обеспечить ребенку оптимальные условия роста и развития. На начальном этапе лучше всего подключить к делу группу профессионалов, состоящую из педиатра, эндокринолога, рентгенолога, уролога, психолога и генетика, которые должны, прежде всего, учитывать интересы ребенка. Особое внимание следует уделять психологическому срыву, который может возникнуть у ребенка или членов его семьи, осознавших случившееся. Это требует участия врачей и других медицинских работников, обладающих необходимыми человеческими и профессиональными качествами.

В ожидании результатов хромосомного анализа нужно с помощью УЗИ или МРТ определить присутствие матки и яичников. Наличие матки и отсутствие пальпируемых гонад обычно указывает на вирилизацию ребенка генетически женского пола (XX). В таких случаях необходимо выяснить источник вирилизации путем определения в плазме уровня надпочечниковых гормонов (для исключения различных форм ВГКН), а также андрогенов и эстрогенов (для исключения недостаточности ароматазы). Детей с этой патологией обычно рекомендуют воспитывать как девочек, даже при высокой степени вирилизации.

Отсутствие матки независимо от наличия пальпируемых гонад практически всегда указывает на недостаточную вирилизацию ребенка генетически мужского пола (XY). Для оценки продукции андрогенов яичками необходимо определять содержание гонадотропных гормонов, тестостерона, фактора регрессии мюллеровых протоков и дигидротестостерона в плазме. При этой патологтш в случае полной феминизации детей тоже можно воспитывать как девочек. Однако в некоторых случаях, например при недостаточности 5альфа-редуктазы , детей лучше воспитывать как мальчиков даже при высокой степени феминизации, поскольку в период полового развития у них появляются все признаки вирилизации. При той же степени феминизации, обусловленной дефектами рецептора андрогенов, детей лучше воспитывать как девочек. Детей с кариотипом 46,XX/46,XY , фенотип которых колеблется от почти полностью мужского до полностью женского, обычно воспитывают как девочек, поскольку у них, как правило, имеется матка, а рост остается низким. В этих случаях необходима гонадэктомия.

При подозрении на дефект рецептора андрогенов у генетических мальчиков (XY) с микропенией диагностическое и терапевтическое значение имеет 3-месячный курс внутримышечных инъекций тестостерона энантата (25- 50 мг).

Самки некоторых млекопитающих, подвергавшиеся до или в первые дни после рождения воздействию андрогенов, проявляют в зрелом возрасте нетрадиционное половое поведение. Большинство девочек, которые во внутриутробном периоде из-за ВГКН или прогестагеновой терапии матери подвергались маскулинизирующему воздействию, не испытывают проблем с половой самоидентификацией, хотя в детстве они могут предпочитать мужские игры.

Совершенствование методов лучевых, гормональных, молекулярных и хирургических исследований должно способствовать более быстрой, точной и надежной диагностике и лечению гермафродитизма в детском возрасте. Считалось, что преобразовать наружные половые органы в женские, особенно при наличии влагалища, легче, чем сформировать полноценный мужской половой член. Поэтому новорожденных с гермафродитизмом раньше всегда относили к женскому полу. В настоящее время такой подход вызывает большие сомнения. Плохо функционирующие женские наружные половые органы ничуть не лучше плохо функционирующего полового члена. Кроме того, половая ориентация в гораздо большей степени зависит от нейрогормональных и социальных факторов, чем от строения наружных половых органов. Такая точка зрения подтверждается случаем, в котором мальчик с набором хромосом XY из-за случайной травмы лишился полового члена и в дальнейшем воспитывался как девочка. В период полового развития он превратился в мужчину и продолжал успешно жить таковым.

Не меньшие разногласия существуют относительно сроков, в которые следует проводить хирургическую коррекцию наружных половых органов Если нет угрозы физическому или психическому здоровью ребенка, то реконструктивные операции и гонадэктомию лучше отложить до того времени когда ребенку можно будет объяснить ситуацию, и он сам сможет участвовать в принятии решений. Необходимы длительные проспективные и ретроспективные исследования и наблюдения, охватывающие достаточно большое число больных, чтобы оценить анатомические, психологические, социальные и функциональные аспекты гермафродитизма.

Педиатры и детские эндокринологи вместе с другими специалистами должны постоянно наблюдать за больным, пока он не достигнет зрелого возраста, и оказывать постоянную помощь не только ему, но и членам его семьи. Кроме того, существуют специальные группы поддержки таких больных и их семей.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

• Введение
• Терминология
• 3. Классификация
• 4. Аномалии половых хромосом
• 5. Истинный гермафродитизм
• 6. Смешанная дисгенезия гонад
• Заключение

Введение

Рождение детей с бисексуальными гениталиями (наружные половые органы мужского и женского типа) и интерсексуальными (когда при осмотре пол ребенка не ясен) представляют собой сложную проблему не только медицинского характера, но и социального характера, но и социальную проблему.

Целью данного реферата является раскрытие темы «Гермафродитизм». Для выполнения цели поставлены следующие задачи: описать терминологию, связанную с данной тематикой, нормальную половую дифференцировку, отметить возможные ее нарушения, рассмотреть классификацию гермафродитизма и разобрать все его типы, описать метод гистологической диагностики гермафродитизма.

Терминология

Интерсексуальность -- наличие у раздельнополого организма признаков обоих полов, причем эти признаки являются не полностью развитыми, промежуточными. Признаки обоих полов проявляются совместно на одних и тех же частях тела.

Гермафродитизм - врождённое нарушение полового развития, при котором наружные половые органы имеют половые признаки женского и мужского пола. Гермафродитизм вызывает затруднения при отнесении индивида к какому-либо определённому полу. Является одной из форм интерсексуализма. Встречается в среднем у одного из 2000 новорождённых.

Эмбриональное развитие такого организма называется интерсексом, начинается нормально, но с определённого момента продолжается по типу другого пола. Чем раньше меняется направление развития организма, тем резче выражена у него интерсексуальность.

Различают истинный и ложный гермафродитизм. Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Истинный гермафродитизм встречается гораздо реже ложного (во всей мировой литературе описано около 150 случаев). Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы. Хромосомный набор (кариотип) при истинном гермафродитизме обычно соответствует женскому кариотипу, реже имеются клетки, содержащие женский хромосомный набор, и клетки, содержащие мужской хромосомный набор (явление так называемого мозаицизма).

Если признаки истинного гермафродитизма распространяются не только на половые железы, но и на внутренние половые признаки - это полный истинный гермафродитизм.

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными и гонадными) и внешними (строение половых органов) признаками пола (бисексуальное развитие), т.е. половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Большую роль в дифференциации пола играют эндокринные факторы и хромосомные механизмы. Нарушения взаимоотношений гормонов, выделяемых корой надпочечников, половыми железами, гипофизом матери и плода и плацентой, отражаются на правильном формировании пола ребенка во внутриутробный период, что может вызвать наличие половых желез одного пола и половых черт, присущих другому полу. По внешнему виду и строению наружных половых органов пол при псевдогермафродитизме установить почти невозможно.

Мужской псевдогермафродитизм связывают с 46 XY мужского типа, который имеет двойственные половые признаки или женские наружные половые органы. Отклонения могут различаться от простой гипоспадии до полного женского фенотипа. Такие расстройства являются результатом недостаточной андрогенной стимуляции развития гениталий и чаще всего бывают из-за недоразвития клеток Лейдига, дефектов биосинтеза тестостерона и частичной или полной невосприимчивости к андрогенам. Это может быть вызвано при редких феминизирующих опухолях коры надпочечников матери, чрезмерном лечении ее женскими половыми гормонами и др.

Развитие у девочек наружных половых органов мужского типа и других вторичных мужских половых признаков при наличии яичников, матки и труб, определяет женский ложных гермафродитизм. Он характеризуется 46 XX кариотипом, нормальными структурами протока Мюллера, отсутствием структур вольфовых протоков и вирилизацией наружных половых. Возникает в результате опухоли коры надпочечников матери, лечения ее во время беременности мужскими гормонами и некоторыми другими гормональными препаратами. Мужской и женский гермафродитизм, в свою очередь, подразделяют на наружный внутренний и полный. При наличии мужских половых желез и сходстве наружных половых органов с женскими говорят о наружном мужском ложном гермафродитизме; при наличии яичек и одновременно матки, труб, недоразвитых предстательной железы и семенных пузырьков - о внутреннем мужском ложном гермафродитизме; сочетании неправильного развития наружных и внутренних половых органов - о полном ложном гермафродитизме.

1. Нормальная половая дифференцировка

Этапы и механизмы половой дифференцировки. В момент оплодотворения определяется генетический пол зародыша (набор половых хромосом в зиготе). Генетический пол предопределяет становление гонадного пола (формирование мужских либо женских половых желез). В свою очередь, гонадный пол обусловливает становление фенотипического пола (формирование половых протоков и наружных половых органов по мужскому либо по женскому типу).

Дифференцировка половых желез (становление гонадного пола). На 3-й неделе эмбриогенеза в стенке желточного мешка возникают первичные половые клетки -- предшественники оогониев и сперматогониев. На 4-й неделе на медиальных поверхностях первичных почек появляются утолщения -- половые тяжи. Это зачатки половых желез, состоящие из мезенхимных клеток первичной почки и покрытые целомическим эпителием. Первоначально половые тяжи у эмбрионов мужского и женского пола не различаются (индифферентные половые железы).

На 5--6-й неделе эмбриогенеза первичные половые клетки перемещаются из желточного мешка в половые тяжи. Они мигрируют по кровеносным сосудам и мезенхиме брыжейки задней кишки. С этого момента начинается становление гонадного пола. Первичные половые клетки стимулируют пролиферацию и дифференцировку мезенхимных клеток и клеток целомического эпителия в половых тяжах. В результате индифферентные половые железы превращаются в яички или яичники и от шнуровываются от первичных почек. В норме половые тяжи дифференцируются в яичники, если они заселяются первичными половыми клетками с кариотипом 46, XX, и в яички -- если они заселяются клетками с кариотипом 46, XY. Превращение половых тяжей в яички определяется геном SRY (sex-determining region Y), локализованным на Y-хромосоме. Ген SRY кодирует фактор развития яичка. Этот ДНК-связывающий белок индуцирует транскрипцию других генов, направляющих дифференцировку яичек.

Развитие яичек. На 6--7-й неделе эмбриогенеза из целомического эпителия полового тяжа формируется корковое вещество яичка. Впоследствии поверхностный слой клеток коркового вещества превращается в белочную оболочку яичка. От внутреннего слоя коркового вещества в мезенхимную строму железы врастают половые шнуры. Они состоят преимущественно из эпителиальных (соматических) клеток, между которыми залегают первичные половые клетки. Половые шнуры вместе с мезенхимной стромой образуют мозговое вещество яичка. Почти с самого начала роста половых шнуров в эпителиальных клетках усиливается экспрессия гена SRY. В результате корковое вещество дегенерирует (остается только белочная оболочка), а половые шнуры превращаются в извитые семенные канальцы. Эпителиальные клетки половых шнуров дифференцируются в клетки Сертоли, а мезенхимные клетки мозгового вещества -- в клетки Лейдига. К 9-й неделе эмбриогенеза клетки Сертоли начинают секретировать фактор регрессии мюллеровых протоков, а клетки Лейдига -- тестостерон. Под влиянием тестостерона первичные половые клетки в извитых семенных канальцах дифференцируются в сперматогонии (это происходит после 22-й недели).

Развитие яичников. На 7-й неделе эмбриогенеза яичники отделяются от первичных почек. Из целомического эпителия полового тяжа вглубь мезенхимной стромы врастают короткие половые шнуры, содержащие первичные половые клетки. Первичные половые клетки размножаются и превращаются в оогонии. К 5--6-му месяцу эмбриогенеза образуется около 7 млн оогониев. Около 15% оогониев превращается (без деления) в ооциты I порядка, а остальные дегенерируют. Ооциты I порядка вступают в 1-е деление мейоза, которое блокируется на стадии профазы. Одновременно происходит расчленение половых шнуров и образуются примордиальные фолликулы. Каждый примордиальный фолликул содержит ооцит I порядка, покрытый одним слоем эпителиальных клеток. Затем начинается созревание фолликулов: вокруг ооцита образуется прозрачная оболочка; эпителиальные клетки разрастаются и формируют многослойный эпителий -- гранулярный слой. В дальнейшем у фолликула появляется внешняя оболочка, образованная мезенхимными клетками и плотной соединительной тканью. Мейотическое деление ооцита I порядка возобновляется только в зрелых (преовуляторных) фолликулах под влиянием ЛГ. На 17--20-й неделе эмбриогенеза окончательно формируется структура яичников. Фолликулы на разных стадиях созревания образуют корковое вещество яичника. У новорожденной девочки имеется около 1 млн фолликулов. Часть фолликулов подвергается атрезии, так что к моменту наступления менархе в яичниках остается 400 000 фолликулов. Мозговое вещество состоит из соединительной ткани, в которой проходят кровеносные сосуды и нервы.

Вероятно, на дифференцировку половых желез влияют и другие, пока не известные факторы.

2. Развитие половых протоков. К 4-й неделе эмбриогенеза рядом с половыми тяжами из мезодермы образуются парные вольфовы (мезонефральные) протоки, а к 5-й неделе латерально от них формируются мюллеровы (парамезонефральные) протоки.

Дифференцировка вольфовых протоков. Если рядом с вольфовым протоком находится нормальное яичко, то между 9-й и 14-й неделями из этого протока формируются придаток яичка, семявыносящий проток, семенной пузырек и семявыбрасывающий проток. Дифференцировку вольфова протока стимулирует тестостерон, секретируемый клетками Лейдига. Тестостерон не диффундирует на противоположную сторону зародыша и потому действует только на ближний к яичку вольфов проток. Если же рядом с вольфовым протоком находится яичник или если яичко не секретирует тестостерон, этот проток дегенерирует.

Дифференцировка мюллеровых протоков. Если рядом с мюллеровым протоком находится нормальное яичко, то этот проток на 9--10-й неделе эмбриогенеза дегенерирует. Дегенерация обусловлена фактором регрессии мюллеровых протоков -- гликопротеидом, который секретируют клетки Сертоли. Если продукция или действие фактора регрессии мюллеровых протоков нарушены или если рядом с мюллеровым протоком находится яичник, то из этого протока формируются маточная труба, половина тела матки (которая позже срастается с противоположной половиной) и верхние две трети влагалища. Яичники не участвуют в дифференцировке мюллеровых протоков, поэтому при дисгенезии яичников формирование производных этих протоков не нарушается.

3. Развитие наружных половых органов. Фенотипический пол новорожденного определяют именно по наружным половым органам. Их развитие происходит одновременно с развитием мочевых путей и дистальных отделов ЖКТ.

К 3-й неделе эмбриогенеза формируется клоакальная мембрана, перекрывающая заднюю кишку. Спереди от нее образуется непарный половой бугорок, латерально -- две половые складки. К 6-й неделе клоакальная мембрана разделяется на мочеполовую и заднепроходную мембраны, а к 8-й неделе превращается в мочеполовую бороздку спереди и заднепроходно-прямокишечный канал сзади. Половые складки разделяются на 2 пары складок: мочеполовые складки, расположенные медиально и окружающие мочеполовую бороздку, и губно-мошоночные складки, расположенные латерально. Все эти события происходят до формирования половых желез и не регулируются гормонами. Различия мужских и женских наружных половых органов появляются после 8-й недели эмбриогенеза. Направление развития наружных половых органов определяется половыми гормонами, прежде всего -- тестостероном.

У плода мужского пола тестостерон, образующийся в яичках, с кровью достигает полового бугорка, где превращается ферментом 5альфа-редуктазой в дигидротестостерон. Этот гормон действует на рецепторы андрогенов и вызывает быстрый рост полового бугорка. Мочеполовая бороздка смещается вперед, ее края (мочеполовые складки) срастаются и к 12-й неделе формируется губчатая часть мочеиспускательного канала. Губно-мошоночные складки срастаются в каудальном направлении, образуя мошонку. Формирование губчатой части мочеиспускательного канала заканчивается к 4-му месяцу эмбриогенеза, когда эктодерма полового члена инвагинирует в просвет мочеиспускательного канала.

У плода женского пола уровни тестостерона в крови в норме очень низкие. Поэтому индифферентные наружные половые органы, сформировавшиеся к 8-й неделе эмбриогенеза, в дальнейшем подвергаются лишь незначительным изменениям. Половой бугорок превращается в клитор, который может увеличиваться под действием андрогенов не только во внутриутробном периоде, но и после рождения. Мочеполовые складки остаются на прежнем месте и образуют малые половые губы. Губно-мошоночные складки увеличиваются, не смещаясь, и превращаются в большие половые губы, а мочеполовая бороздка остается открытой, образуя преддверие влагалища. Положение наружного отверстия мочеиспускательного канала определяется к 14-й неделе эмбриогенеза. На более поздних сроках эмбриогенеза андрогены уже не способны вызывать срастание губно-мошоночных складок и смещение мочеполовых складок вперед.

2. Возможные нарушения половой дифференцировки

Главный признак нарушений половой дифференцировки -- наружные половые органы промежуточного типа у новорожденных. Такие новорожденные нуждаются в срочном обследовании и постоянном наблюдении, так как у них могут развиться криз потери соли и шок. Необходимо как можно быстрее выяснить причину аномалии половых органов, успокоить и обнадежить родителей и вместе с ними выбрать для ребенка тот пол воспитания, которому лучше всего соответствуют строение и функция половых органов.

Половая дифференцировка может нарушаться на любом этапе дифференцировки пола. Нарушения могут быть вызваны аберрациями половых хромосом, мутациями генов, участвующих в становлении гонадного и фенотипического пола, а также негенетическими причинами (например, приемом вирилизирующих лекарственных средств во время беременности). Генетический пол зависит от кариотипа зиготы. Кариотип 46,XX соответствует женскому полу, а 46,XY -- мужскому. Причины нарушений генетического пола:

1. Изменения числа или структуры половых хромосом. Например, классические варианты синдрома Клайнфельтера (кариотип 47,XXY) и синдрома Тернера (кариотип 45,X) обусловлены нерасхождением половых хромосом в мейозе при гаметогенезе. Синдром Тернера также может быть обусловлен делецией одной из X-хромосом.

2. Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY). Такой мозаицизм обнаруживается у трети больных с истинным гермафродитизмом.

3. Точечные мутации генов на половых хромосомах, например -- мутации гена SRY на Y-хромосоме.

Нарушения гонадного пола

1. Дифференцировка половых желез справа и слева происходит независимо. Поэтому их гистологическое строение может различаться. Более того, в одном половом тяже могут одновременно формироваться разные половые железы. Например, истинные гермафродиты имеют с обеих сторон яичко и яичник в виде единого образования (овотестис), либо на одной стороне располагается яичко, а на другой -- яичник.

2. В норме развитие яичек определяется геном SRY, локализованным на Y-хромосоме. Однако этот ген обнаруживают у некоторых больных с гонадным и фенотипическим мужским полом, не имеющих Y-хромосомы. Вероятно, в таких случаях ген SRY переносится на X-хромосому или на аутосому в результате транслокации. Яички могут формироваться и у больных с кариотипом 46,XX, не имеющих гена SRY. Предполагают, что у таких больных имеются мутантные гены, направляющие дифференцировку половых тяжей в яички, а не в яичники.

3. На этапе миграции первичных половых клеток в половые тяжи могут возникать следующие аномалии:

Кариотипы первичных половых клеток и соматических клеток половых тяжей не совпадают (например, клетка 46,XX мигрирует в половой тяж, образованный клетками 46,XY). Первичные половые клетки обычно погибают, и формируется «стерильное» яичко, не содержащее половых клеток. Однако бывают случаи, когда первичные половые клетки выживают. Тогда яичко содержит только половые клетки с кариотипом 46,XX.

Возможен и обратный вариант. Первичные половые клетки 46,XY могут индуцировать гены, которые направляют дифференцировку соматических клеток 46,XX в половых тяжах по пути формирования яичка.

4. В отличие от яичка, яичники могут дедифференцироваться и превращаться в соединительнотканные тяжевидные образования. Возможные причины дедифференцировки яичников:

Из оогониев не образуются ооциты I порядка.

Ооциты I порядка не способны к мейотическому делению (например, при анеуплоидии или хромосомных аберрациях). Вероятно, именно так развиваются тяжевидные гонады у девочек с синдромом Тернера (кариотипы 45,X или 46,X).

Вокруг ооцитов не формируются фолликулы.

Таким образом, для развития яичника необходимо не только наличие нормальных X-хромосом в клетках половых тяжей, но и наличие нормальных ооцитов I порядка.

5. Нарушения на этапе развития наружных половых органов приводят к атрезии заднего прохода, экстрофии мочевого пузыря или формированию врожденной клоаки, транспозиции полового члена и мошонки (когда половой бугорок формируется каудальнее половых складок) и агенезии полового члена. Такие аномалии обычно обусловлены нарушениями ранних этапов эмбриогенеза, а не нарушениями генетического и гонадного пола или секреции половых гормонов.

6. На этом же этапе процесс инвагинирования полового члена в просвет мочеиспускательно канала нарушается при недостаточности тестостерона и дигидротестостерона или избытке антагонистов андрогенов (прогестерона).

3. Классификация

1. Нарушения половых хромосом:

А) истинный гермафродитизм;

Б) нарушения закладки половых хромосом и соответствующие мозаики;

В) атипичная или смешанная дисгенезия гонад.

2. Мужской псевдогермафродитизм (МПГ):

А) дисгенезия гонад, агонадизм;

Б) тестикулярная феминизация;

В) неполная тестикулярная феминизация;

Г) дефекты биосинтеза тестостерона;

Д) персистенция овидукта.

3. Женский псевдогермафродитизм(ЖПГ):

А) дефекты синтеза стероидов;

Б) опухоли у матери, продуцирующие андрогены;

В) экзогенные влияния (лекарственные препараты).

Первым диагностическим шагом при отчетливо интерсексуальных гениталиях является хромосомный анализ, так как аберрации половых хромосом в количественном отношении имеют преобладающее значение в генезе аномалий гениталий. В большинстве случаев это позволяет включить наблюдение в определенную группу. В действительности же 50% больных истинным гермафродитизмом имеют в культуре лимфоцитов чистый кариотип 46-XX, 80% - хроматин-положительны.

При чисто мужском кариотипе в сочетании с интерсексуальными или женскими гениталиями с определенной осторожностью говорят о мужском псевдогермафродитизме. Больных с чисто женским хромосомным набором и не полностью или полностью мужскими гениталиями относят к группе женского псевдогермафродитизма. Если при нормальных половых хромосомах дополнительно к аномалиям гениталий имеются соматические уродства, после исключения эндокринных причин можно предполагать наличие семейного или спорадического синдрома неясного генеза.

Однако в последнее время данная классификация перестала удовлетворять как пациентов, так и врачей. С одной стороны, активное использование термина «гермафродитизм» привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпритациям в окружение пациента. Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим тестом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. С другой стороны, после того как механизмы тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют установить нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для отображения более полного отображения природы возникшего состояния. Предложено заменить как сам термин «гермафродитизм», звучащий оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е. мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «нарушение формирования пола»(НФП). См. таблицу на слайде.

В дальнейшем для удобства понимания проблемы, прибегнем к более устоявшейся терминологии.

4. Аномалии половых хромосом

Состояние измененных гениталий при синдроме Тернера и синдроме Клайнфелтера нельзя считать интерсексуальными. Возможная гипоплазия малых половых губ и гипоплазия мужских гениталий с маленькими яичками у взрослых в детском возрасте не столь заметны, чтобы возникли сомнения при установлении соматического пола на основании осмотра наружных гениталий. При других кариотипах это (в частности, при рождении) также не вызывает затруднений.

Если имеется мозаичность закладки половых хромосом, действительно развиваются аномалии наружных гениталий, преимущественно гипертрофия клитора, а также частичное слияние малых и больших половых губ, что делает невозможным первичное определение пола.

5. Истинный гермафродитизм

Диагноз истинного гермафродитизма можно предположить при наличии у больных двойственных или неопределенного вида гениталий. Диагноз может быть окончательно подтвержден только после лапаротомии и гистологического исследования внутренних половых органов. Дифференцировать истинный гермафродитизм необходимо с ложным мужским гермафродитизмом, при котором имеется тестикулярная ткань, но отсутствуют яичники, и ложным женским гермафродитизмом, обусловленным вирилизирующсй гиперплазией коры надпочечников, характеризующейся резко увеличенной экскрецией 17-кетостероидов.

Развитие половых органов зависит от преобладания женской или мужской гонады, их развития и функциональной активности. Существует несколько комбинаций тестикулярной и яичниковой ткани. Так, с одной стороны может располагаться яичко, а с другой -- яичник; половые органы могут быть представлены с двух сторон образованиями, представляющими собой анатомически сочетание тестикулярной и овариальной ткани -- овотестис; при наличии яичка или яичника с одной стороны с другой стороны может располагаться овотестис и, наконец, овотестис может существовать с одной стороны при отсуствии гонадальной ткани с другой.

Степень развития тестикулярной и овариальной ткани значительно варьирует вплоть до появления зрелых фолликулов в яичниках и начальных стадий сперматогенеза в яичках. Установлено, что тестикулярная ткань, представленная в виде яичка, обладает более выраженным андрогенным действием по сравнению с овотестис. Так, у большинства больных при рождении по наличию овотестисов устанавливали женский паспортный пол. Внешне у больных может быть развит половой член небольшого размера, имеется гипоспадия, скрото-лабиальные складки приближаются по форме к мошонке, которая содержит яичко или напоминает половые губы при отсутствии гонад. Влагалище нередко хорошо развито, может открываться в заднюю уретру, клитор гипертрофирован, что придает половым органам уже женский вид. У ряда больных при наличии полового члена могут возникать периодические кровотечения из влагалища или уретры (при существовании урогенитального синуса) в сперме иногда обнаруживаются сперматозоиды. Экскреция эстрогенов и андрогенов с мочой находится в пределах между мужской и женской нормой.

6. Смешанная дисгенезия гонад

Форма интерсексуализма, при которой, с одной стороны выявляется дисгенетическая гонада - гонада-тяж, с другой - яичко или опухоль гонады. В большинстве случаев развитие парамезонефральных протоков задержано только частично. В отдельных наблюдениях в связи с выраженным воздействием тестостерона плода сохраняются производные мезонефральных протоков (например, семявыносящий проток). Симптоматика. Наружные гениталии сформированы весьма различно. В связи с только односторонним опущением яичка или наличием компонентов труб и матки формирование половой складки (большие половые губы или половинки мошонки) может быть ассиметричным. Такие общие симптомы, как низкорослость, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют, и прочие факультативные признаки в некоторых случаях позволяют предполагать наличие синдрома Тернера.

7. Мужской псевдогермафродитизм

Несомненный мужской кариотип и двусторонняя закладка яичек (исключение составляет агонадизм), отсутствие структурных производных парамезонефральных протоков (исключение - синдром персистенции овидукта, причисление которого к мужскому псевдогермафродитизму спорно). Причины: снижение или отсутствие продукции тестостерона, а также неэффективность действия тестостерона на клетки органов-мишеней при нормальном уровне секреции андрогенов. В зависимости от степени нарушения спектр аномалий наружных гениталий представлен от нормально женских (с укороченным, слепо заканчивающимся влагалищем без шейки матки) до почти нормальных мужских с гипоспадией или крипторхизмом.

Агонадизм. Речь идет о редком, часто семейном, заболевании. Больные имеют кариотип 46, XY, нормальные женские или слегка вирилизированные (I - II степень по Прадеру) гениталии без закладки матки и труб; в отдельных случаях обнаруживаются остатки мезонефральных протоков. Гонады анатомически могут не выявляться. Однако, судя по тому что имеются признаки влияния АМГ (фактора X), ткань яичка или клетки Сертоли должны существовать в эмбриональном периоде. Авторы считают, что невыявление яичек при лапаротомии недостаточно для диагноза "агонадизм". Они предполагают, что между фактическим агонадизмом и "анорхией" с нормальными мужскими гениталиями существует спектр аномалий наружных половых органов в зависимости от количества продуцирующей тестостерон ткани.

Тестикулярная феминизация. В большинстве случаев тестикулярная феминизация диагностируется в пубертатный период.

Определение. Мужской псевдогермафродитизм с кариотипом 46, XY, яичками, обычными женскими наружными гениталиями (полная форма) или интерсексуальными гениталиями (неполная форма) вследствие резистентности периферических тканей (органов-мишеней) к тестостерону и 5альфа-дигидротестостерону, образующимся в нормальных количествах.

Генетика. Семейные случаи встречаются часто. Наследование по Х-хромосоме, по рецессивному типу. Полные и неполные формы не встречаются одновременно в одной и той же семье.

Распространенность неизвестна, так как бывают значительные трудности в диагностике неполных форм. В отношении полных форм считается, что распространенность составляет 1: 60 000; на самом деле она, очевидно, больше.

Дефекты биосинтеза тестостерона. В то время как дефекты 21- и 11-гидроксилаз ведут к женскому псевдогермафродитизму вследствие усиленной внутриутробной андрогенизации, существует ряд нарушений, препятствующих синтезу тестостерона уже во внутриутробном периоде. Эти дефекты вплоть до недостаточности 20,22-десмолазы никогда не бывают настолько полными, чтобы сформировались обычные женские гениталии: в большинстве случаев при мужском кариотипе и нормальных яичках отсутствуют матка и верхняя часть влагалища, а интерсексуальные наружные гениталии отчетливо вирилизированы. Особенно характерна гипоспадия различной степени как при неопустившихся, так и нормально локализованных яичках.

Персистенция овидукта. Речь идет о фенотипически нормальных мужчинах, у которых нередко имеет место нарушение опускания яичка, хотя в остальном наружные гениталии без особенностей. Если в семье подобные заболевания не встречались, то в большинстве случаев диагноз ставят во время операции по поводу грыжи или крипторхизма. При этом находят (например, в грыжевом мешке) гипоплазированную матку с зачатками труб. Полагают, что причиной заболевания является дефицит антимюллеровского гормона (АМГ, фактора X) или резистентность к нему парамезонефральных протоков.

8. Женский псевдогермафродитизм

Внутриутробная вирилизация плода женского генетического и гонадного пола может быть следствием трех известных причин:

а) внутриутробной вирилизации вследствие продукции андрогенов надпочечниками при дефектах синтеза стероидов (адреногенитальный синдром);

б) эндогенной продукции андрогенов в организме матери;

в) введения матери гормонов или других лекарственных препаратов.

Женский псевдогермафродитизм при дефектах синтеза стероидов. Речь идет о: а) дефекте 21-гидроксилазы без и с синдромом потери соли; б) дефекте 11-гидроксилазы; в) дефекте дегидрогеназы, при котором выявляется легкая вирилизация плода генетически женского пола. На первый план в клинической картине выступает недостаточность продукции минерало- и глюкокортикоидов.

Женский псевдогермафродитизм при продуцирующих андрогены опухолях яичников или коры надпочечников у матери. В большинстве случаев вирилизация матери заметна уже во время беременности. Женский псевдогермафродитизм в результате воздействия гормонами или другими лекарственными препаратами во время беременности. Прием матерью во время беременности гормонов или других препаратов может быть причиной вирилизации плода. Женский псевдогермафродитизм у ребенка, у матери которого во время беременности наблюдались преходящие симптомы, свидетельствующие об андрогенных влияниях.

9. Гистологическая диагностика

Непременным условием обследования гермафродита является гистологическое исследование ткани обеих гонад, получаемой при их биопсии. Состояние правой и левой гонады может быть неоднотипно, поэтому биопсия одной из них не дает представления о строении обеих гонад

При расположении гонад в брюшной полости получение биопсийного материала возможно с помощью лапароскопии и лапаротомии, более предпочтительна лапаротомия: это дает возможность более широкого осмотра гонад и органов малого таза и одновременно проведения необходимых хирургических вмешательств.

При исследовании гонад оцениваются функциональное состояние и степень зрелости всех морфологических структур: гоноцитов, семенных канальцев, фолликулов и интерстициальной ткани (лейдиговых клеток, тека-ткани). Это помогает прогнозировать потенциальную функциональную возможность гонады и принять решение о выборе пола гермафродита.

половой дифференцировка гермафродитизм хромосома

Заключение

Тема гермафродитизма является актуальной в наше время, т.к. представляет собой не только медицинскую, но и огромную социальную проблему для самих людей, страдающих этим заболеванием, для их ближайшего окружения.

Возможности современной медицины позволяют этой группе пациентов полноценно жить и в некоторых случаях позволяют иметь детей. Однако эта проблема полностью не подвластна современной медицине. Имеется великое множество причин возникновения гермафродитизма, но очень немного методов, позволяющих его исправить, за исключением некоторых форм. Проявления гермафродитизма многообразны, и не всегда его можно обнаружить сразу. При гермафродитизме человек испытывает трудности с половым самоопределением, в социальной среде.

Гистологическая диагностика (биопсия гонад) позволяет оценить функциональное и морфологическое состояние половых желез и является одним из главных методов постановки этого диагноза. Задачей медицины является разработка эффективных методов диагностики гермафродитизма, позволяющих с высокой степенью вероятности сказать о диагнозе ребенка, и разработка методов коррекции и лечения гермафродитизма у человека, возвращение человеку возможности иметь детей.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Проявление гермафродитизма у человека - наличия воедино мужских и женских половых признаков. Анализ истинного и ложного гермафродитизма. Сущность полового диморфизма, синдрома дисгенезии гонад, неполной маскулинизации. Способы лечения гермафродитизма.

контрольная работа , добавлен 28.03.2012


Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.

презентация , добавлен 07.04.2015


Определение синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад). Рассмотрение клинической картины нарушения развития половых желез, вызванного аномалией половых хромосом. Лечение женскими половыми гормонами. Причины и развитие синдрома Кляйнфельтера.

презентация , добавлен 01.06.2015


Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

контрольная работа , добавлен 27.12.2010


Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром - диагностика и лечение. Аномалии развития яичников. Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников - гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки.

презентация , добавлен 23.06.2012


Факторы возникновения нарушения развития половых желез в раннем периоде развития зародыша, вызванного аномалией половых хромосом. Клинические симптомы Шереевского-Тернера. Методы лечения больных с данным заболеванием, способы диагностики и обследования.

презентация , добавлен 21.10.2013


Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

презентация , добавлен 21.11.2010


Развитие мужской половой системы и наружных половых органов. Процесс формирования яичка. Пороки развития семенного пузырька, предстательной железы. Аномалии мочеиспускательного канала. Причинами несвоевременного опущения яичка, его гипоплазия и дисплазия.

реферат , добавлен 19.01.2015


Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

презентация , добавлен 06.01.2013


Гонадальные, экстрагонадальные и экстрафетальные врожденные формы нарушения полового развития. Хромосомная патология. Синдром Шерешевского-Тернера и "чистой" агенезии гонад. Нарушения расхождения х-хромосом. Синдром Клайнфельтера, неполной маскулинизации.

Данная патология представляет собой явление, при котором у пациента имеются и яички, и яичники. Другой вариант развития патологии – наличие половых органов с гистологическими чертами обоих полов (овотестис). Диагноз можно считать подтвержденным, если в результате обследования выявляется гонадный эпителий двух типов. Согласно статистике, существует около четырехсот случаев проявления данной патологии.

Пациентов с данной патологией можно условно разделить на три группы:

• Больные с овотестисом (наличие тестикулярной и яичниковой ткани) (двадцать процентов случаев);
• Пациенты, у которых на одной стороне имеется овотестис, а на второй – яичник или яичко (сорок процентов случаев);
• Пациенты с яичком на одной стороне и яичником на другой (оставшиеся больные).

Наружные репродуктивные органы у пациентов пребывают на различных этапах перехода от мужских к женским. Шестьдесят процентов больных, у которых преобладают мужские характеристики, воспитывают как мальчиков. Но стоит отметить, что лишь десять процентов больных имеют здоровые мужские половые органы. Большинство страдает гипоспадией и более чем у половины половые губы сращиваются в мошонку. У двух третей лиц с женскими внешними чертами увеличен клитор.

Несмотря на то, что придаток яичка достаточно хорошо развит, наличие семявыносящего протока можно отметить лишь у тридцати процентов страдающих недугом пациентов. Если рассматривать больных с овотестис, придаток яичка имеется у семидесяти пяти процентов, а у шестидесяти присутствует маточная труба. Что касается матки, она либо уменьшена в размерах, либо имеет один рог. Расположение яичников у больного сходно с их расположением у репродуктивно здорового человека. При этом овотестис или яички могут комбинироваться с паховой грыжей. У трети пациентов тестикулярная ткань локализована в губномошоночной складке или непосредственно в мошонке. У второй трети данная ткань находится в паховом канале, у остальных – в животе.

В период полового созревания ярко выражается вирилизация или феминизация различной степени. У семидесяти пяти процентов пациентов с данным нарушением увеличиваются молочные железы и примерно у половины начинаются менструации. Мужские менструации проявляются через наличие примеси крови в урине. По сравнению со сперматогенезом, овуляция у больных происходит чаще. Люди с мужским фенотипом ощущают на себе проявления овуляции через боль в яичках. Следует отметить, что врожденные дефекты иных систем организма – редкий случай.

Выработка половых гормонов

Яичники четверти больных имеют желтые тела. Это означает, что у таких больных нормально развита нейроэндокринная система. Яичниковая ткань вырабатывает эстрадиол, что ведет к феминизации и появлению менструаций. У пациентов с мужским фенотипом выработка эстрогенов оказывается доминирующей по сравнению с выработкой эстрадиола. У некоторых из них образуются сперматозоиды.

Выбор пола ребенка зависит от его индивидуальных анатомических особенностей. Детям старшего возраста и взрослым нужно удалять половые органы, которые противоречат их фенотипу и полу, в соответствии с которым воспитывался человек. В некоторых случаях может потребоваться видоизменение наружных половых органов. Если стоит вопрос о сохранении каких-либо репродуктивных органов, необходимо учесть вероятность развития в них различного типа опухолей. Истинный гермафродитизм и опухоли репродуктивных органов редко совместимы, но в некоторых случаях у пациентов (с XY-клеточной линией) обнаруживаются гонадобластомы.

Процесс на генетическом уровне

Две трети пациентов с патологией являются носителями 46,XX кариотипа. Только десять процентов имеют кариотип 46,XY. Что касается остальных, им присущ хромосомный мозаицизм с выделением клеточной линии XY. По какой причине половые органы развиваются именно таким образом, неизвестно. Считается, что в такой ситуации количество наследственного материала Y-хромосомы является достаточным, чтобы способствовать индуцированию развития тестикулярной ткани.

Причина истинного гермафродитизма на сегодняшний день полностью не выявлена. Даже невозможно определить какие-либо определенные факторы, которые могли натолкнуть на причину появления патологического процесса. Наблюдались некоторые факторы, которые наталкивали генетиков на то что, есть наследственный след.

Изучая генетическую формулу таких пациентов, то у них определяется кариотип женского происхождения – 46 ХХ. Данная формула присуща пациентам в половине случаев. Мужская формула здесь в меньшинстве, около 15 процентов. Формула у мужчин – 46 ХУ. Что касается остальных случаев, то тут диагностируется мозаицизм. Нарушение хромосомного происхождения происходит в результате мутаций, а также определенного не расхождения. Также можно с уверенностью сказать, что транслокация хромосом. Также приводит к истинному гермафродитизму. Относительно недавно был определен также мутационный процесс – химеризм. На момент зачатия происходит оплодотворение той же самой яйцеклетки, сразу двумя сперматозоидами. Таким образом, формируется гонад двуполого происхождения.

Истинный гермафродитизм фото можно рассмотреть здесь.

Симптоматика

Проявления клинического происхождения очень разнообразные и специфические. Существует множество сочетаний и различных вариантов. У большинства детей с истинным гермафродитизмом наблюдается некоторое изменение в области гениталий. Смешанное строение наблюдается явно, по-другому такой термин имеет свое название – интерсексуальный. Только у 15 процентов гермафродитов явно преобладает признак конкретного пола. Если гермафродит истинного происхождения имеет фенотип мужского плана, то у них маленький пенис, крипторхизм или гипоспадия. Если значительное женское преобладание, то клитор у них большого размера и наличие синуса урогенитального плана.

Изучая мужской фенотип, то истинный гермафродитизм таким образом. Наличие яичка в полости мошонки, в складке мошоночного строения органа. Также яичко может быть в канале паха, полости брюшины. Что касается семенных канальцев, то они практически отсутствуют. Бывают редкие случаи, когда сохраняется выработка спермы, и оно может транспортироваться по канальцам. Если гонады полностью отсутствуют, то орган представляется, как половые губы (малые и большие). Кроме вышеуказанных аномалий, иные изменения в организме больного человека не наблюдаются. В редких случаях наблюдается грыжа пахового канала, как сопутствующая патология.

Истинный,гермафродитизм у человека можно выявить уже как на момент рождения, так и в процессе развития и формирования организма. Чаще всего яичко, придаток и протоки семявыносящего плана комбинируется с фаллопиевыми трубами и маткой одно рогового плана. Что касается влагалища, то оно может быть хорошо сформировано и без преград раскрываться в паховой области. Все это относительно срединной линии мошонки или позади канала уретры. У гермафродитов сформированность яичников соответствует здоровому человеку, но комплексного функционирования с иными органами репродукции отсутствует. От части, небольшая часть больных людей могут иметь процессы овуляции.

Методы диагностики

Необходимо всегда гермафродитизм истинный и ложный дифференцировать между собой. Чтобы проводить такое разделение, необходимо посещать консультацию различных специалистов:

• Уролог.
• Гинеколог.
• Генетик.
• Эндокринолог.

Обязательным критерием для проведения диагностики является осмотр физикального плана. Изучаются органы наружного плана, наличие и степень признаков вторичных половых проявлений. После визуального осмотра производится пальпация наружных органов мужчины или женщины. Исследование ректального или вагинального плана. Обязательным элементом диагностики является использование аппарата ультразвукового применения. Рассматриваются как органы таза, так и надпочечники.

Кроме того, что нужно проводить дифференцировку гермафродитизма истинного со сложным, есть также другие заболевания. Многие генетики разделяют истинный гермафродитизм с синдромами Клайнфельтера, а также Шерешевского – Тернера. Для таких целей используется:

• Забор и выявление хроматина полового порядка.
• Определение кариотипа.
• Изучение уровня тестостерона, эстрогена и других основополагающих гормонов.
• Иные пробы и тестирование в индивидуальном порядке.

Чтобы поставить диагноз окончательный, то необходимо провести комплексный забор ткани гонад путем биопсии. Также подтверждение гистологического плана тканей овариального и тестикулярного генеза. Лапаротомия диагностического плана проводится в обязательном порядке.

Лечебные мероприятия

Истинный гермафродитизм лечится путем результатов диагностических мероприятий. По статистическим данным чаще всего деток с выявленным истинным гермафродитизмом относят к девочкам. Связано данный факт с тем что, гонады чаще превалируют женского плана, чем мужского.

После первичного лечения пациента проводятся различные хирургические вмешательства коррекционного плана. Учитываются все аспекты, такие как:

• Анатомия.
• Психология.
• Функция.

Таким больным непосредственно производится гонадэктомия. Обязательным хирургическим действием является удаление или пластика наружных органов репродукции.

Если преобладают женские половые гормоны, то удаляются все ткани тестикулярного генеза. Такой же принцип касается и тех пациентов, у которых преобладают мужские половые гормоны. Если у женской особи наблюдается огромное количество волос в интимных местах и других отделах тела, то путем эпиляции они удаляются.

Самым важным принципом лечения такой патологического процесса является выявление преобладающего гормона. Далее необходимо исходить из данных, которые получены диагностическим путем. Хирургическая коррекция организма решает этот вопрос. В дальнейшем такие пациенты находятся на постоянной поддерживающей терапии гормонального плана.

Множество людей слышали о гермафродитах, но не все знают о видах полового гермафродитизма. Заболевание подразумевает наличие у человека развитых половых органов обоих полов. В чем особенность такой патологии? Об этом мы и поговорим в статье.

Ложный гермафродитизм

Что это такое? Как выглядит гермафродитизм у людей? Фото тех, кто страдает от заболевания, размещены в статье. Стоит отметить, что ложный гермафродитизм - это болезнь, при которой половые железы сформированы правильно, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. В этом случае идет противоречие между внутренним (хромосомным, гонадным) и внешним (согласно строению половых органов) полом. Ложный гермафродитизм бывает мужским и женским.

Мужской гермафродитизм

Как выглядит гермафродитизм у мужчин? У них можно наблюдать яички, но наружное строение половых органов скорее женское. Фигура развивается по женскому типу. Но изменяется не только физиология, но и психика человека. Ему комфортнее себя чувствовать женщиной.

При этом есть некоторые аномалии. В первую очередь неправильно развит мочеиспускательный канал. Такая аномалия получила название гипоспадии. Также неправильно расположены яички (крипторхизм).

Иногда заболевание называют синдромом андрогенной нечувствительности, которому свойственен мужской кариотип 46ХУ. Если фенотип обладает наружными которые по внешнему виду схожи с мужскими, говорят о синдроме Райфенстайна.

Женский гермафродитизм

Женщина имеет яичники, но внешнее схоже с мужскими. Кроме того, у женщины сильно выражена мускулатура, огрубевает голос и усиливается рост волос по всему телу. Ей комфортнее ощущать себя мужчиной.

Заболеванию свойственно наличие женского кариотипа 46ХХ и яичников. Но внешнее половое строение отличается. Учитывая ферментативную недостаточность, провоцирующую нарушение калий-натриевого обмена, пациентка может жаловаться на повышенное артериальное давление и частые отёки.

Нарушение развития половых желез. Синдром Тернера

Специалисты могут столкнуться с синдромом Тернера, который обуславливается генетической мутацией X-хромосомы. Такая аномалия провоцирует деформацию генов (в процессе экспрессии), контролирующих функцию яичников. В результате происходит нарушение формирования гонад (они остаются в зачаточном состоянии или отсутствуют). Больные часто страдают болезнями почек и сердца.

В некоторых случаях можно встретить мозаичные варианты трансформации хромосомы. Такая аномалия нарушает работу яичников. Развитие соматических клеток затрудненно. Люди с синдромом Тернера имеют невысокий рост и другие внешние аномалии.

Синдром чистой агенезии гонад

Аномалия появляется в результате X или Y хромосом. Под этим термином понимают врожденное отсутствие половых желез.

Пациенты отличаются нормальным ростом, но вторичные половые признаки развиты не в полной мере. Внешние половые органы - женские, инфантильные. Генетический пол не определен, гонадный пол отсутствует. У женщин на этапе не начинаются менструации, что и становится поводом для визита к врачу.

Недоразвитие яичек

Стоит выделить две формы заболевания.

Двусторонняя. В этом случае яички недоразвиты с обеих сторон, но выработка полноценных сперматозоидов невозможна. Внутреннее строение половых органов по женскому типу. Наружные органы имеют признаки как женских, так и мужских. Учитывая невозможность выработки тестостерона яичками, количество половых гормонов в крови минимально.

Смешанная. Половые органы могут развиваться ассиметрично. Есть нормальное яичко с одной стороны, репродуктивная функция которого сохранена. Другая сторона представлена соединительнотканным тяжем. В подростковом возрасте у пациента происходит формирование вторичных половых признаков по мужскому типу. Исследуя хромосомный набор в процессе диагностики болезни, специалисты выявляют мозаицизм.

Истинный гермафродитизм

В организме присутствуют как мужские половые железы - яички, так и женские - яичники. Один из органов недоразвит и не выделяет половые клетки. В отдельном случае железы могут сливаться. Но такую ситуацию можно наблюдать в исключительных случаях. Она связана с неправильным развитием половой системы во время внутриутробного периода.

В мире насчитывается не более 200 случаев истинного гермафродитизма у человека (фото в статье).

Точно определить факторы, влияющие на возникновение заболевания, тяжело. Ряд исследований, в редких случаях, связывают болезнь с транслокацией и мутацией хромосом. Также сюда относят двойное оплодотворение одной яйцеклетки, что ведет к возникновению двуполых гонад. Фото людей, страдающих заболеванием, часто пугают или приводят в недоумение.

Симптомы гермафродитизма у человека:

• Неправильное развитие полового члена.
• Яички не опускаются в мошонку.
• Мочеиспускательный канал смещен, и расположен не на головке члена, а в другой области органа.
• Искривление пениса.
• Интенсивное развитие молочных желез.
• Высокий голос, не соответствующий паспортному возрасту.
• Бесплодие.
• Половое созревание, которое произошло преждевременно.

Именно так проявляется гермафродитизм. Фото органов человека в таких случаях есть во всех медицинских энциклопедиях.

Другие симптомы. Хромосомы

При нарушении внутриутробного развития плода происходит неправильная закладка его половых органов. Среди главных причин можно назвать мутацию, которая представляет собой внезапную поломку в генетической системе. Чаще всего это случается на ранней стадии развития плода вследствие влияния различных факторов, таких как:

• Облучение.
• Отравление химическими ядами в период беременности. К ним относится отравление пищевым ядом, лекарственными препаратами, которые не рекомендуется употреблять женщинам в положении. Также сюда относят алкоголь, наркотики.
• Биологическое влияние. Под ним подразумевается заражение беременной токсоплазмозом, вирусными заболеваниями.

Сбой гормональной системы

Такая ситуация может наблюдаться как у женщины, так и у эмбриона. Болезнь может быть спровоцирована:

• Болезнью надпочечников.
• Неправильной работой гипофиза или гипоталамуса, отвечающего за управление развитием половых желез.

Диагностика болезни

В процессе исследования доктор определяет дальнейшее лечение, учитывая рад нюансов:

• Течение беременности у матери. При этом учитывается влияние инфекций, токсических веществ.
• Неправильное развитие половых органов.
• Наличие жалоб на проблемы, связанные с половой жизнью.
• Бесплодие у пациента.

Общий осмотр

Проводится осмотр, чтобы выявить отклонения. У мужчин могут развиваться молочные железы, у женщин - избыточная мускулатура. Чаше всего именно так изначально проявляется гермафродитизм у человека.

Также доктор должен исключить наличие других болезней. Для этого проверяется артериальное давление, измеряется рост, проводится осмотр кожных покровов, оценивается оволосение и распределение жировой ткани.

Консультация специалистов

На приеме происходит осмотр наружных половых органов, чтобы выявить аномалии их развития. У мужчин исследуется предстательная железа, прощупывается мошонка.

Также необходима консультация генетика, эндокринолога и гинеколога. Для отличия истинного гермафродитизма от ложного специалисты прибегают к определению полового хроматина - кариотипированию. Стоит отметить, что на завершающем этапе для определения истинного гермафродитизма необходимо провести диагностическую лапаротомию, биопсию гонад.

Кариотипирование

В ходе исследования изучается количество и состав хромосом. Таким образом можно определить генетический пол.

УЗИ органов малого таза

При этом проводится диагностика органов брюшной полости на предмет аномалий строения половой системы. Особое внимание уделяется наличию яичников или яичек, которые не опустились в мошонку.

Исследование позволяет получить заключение, в котором указывается точное строение половых органов человека.

Лабораторные исследования

При необходимости доктор может назначить тесты, позволяющие определить гормоны в моче и крови. Список анализов должен определить врач. Это могут быть гормоны щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и половые гормоны.

Лечение. Гормональная терапия

Учитывая причины гермафродитизма у людей, доктор может назначить препараты половых гормонов или щитовидной железы. Также в процессе лечения могут использоваться глюкокортикоиды. В некоторых случаях назначаются гормональные препараты, регулирующие работу гипофиза.

Главной задачей лечебного мероприятия считается выявление гражданского налаживание гормонального фона. Лечение сводится к коррекции органов хирургическим путем и гормональной терапии. В отдельных случаях целесообразно употребление комбинированных пероральных контрацептивов.

Заболевание, которое было вызвано врожденной аномалией надпочечников, целесообразно лечить глюкокортикоидными и минералокортикоидными гормонами.

Пациентам с мужским полом назначают пролонгированные препараты тестостерона.

Хирургическое вмешательство

Учитывая желание пациента, можно прибегнуть к хирургической коррекции аномалии. Мужчинам предлагается пластическая операция на наружных половых органах, которая включает в себя выпрямление и увеличение полового члена, опущение яичек в мошонку и другие необходимые действия. Хирургическим путем удаляют недоразвитые яички. Если пренебречь операцией, они могут переродиться в злокачественное образование.

У женщин удаляется все тестикулярные ткани, проводится резекция клитора и пластика влагалища. Решить проблему оволосения кожных покровов можно с помощью эпиляции. Гормональные препараты нужно принимать на протяжении всего репродуктивного периода.

Возможные последствия

Выделяют такие осложнения гермафродитизма:

• Из яичек, которые не опустились в мошонку, развиваются опухоли.
• Неправильное расположение мочевыводящего канала может спровоцировать нарушение мочеиспускания.
• Невозможность ведения полноценной половой жизни.
• Человек может страдать некоторыми расстройствами сексуального характера.

Особенности заболевания

В большинстве случаев встречается врожденный гермафродитизм у людей. Лишь изредка аномалии гениталий возникают у детей на фоне Возникновение заболевания у взрослых может возникать вследствие приема гормональных лекарств.

Стоит отметить, что наличие гермафродитизма у людей порой провоцирует психические и умственные отклонения.

Чаще всего больные с истинным гермафродитизмом иметь детей не могут. Но в редких случаях дети рождаются.

На период реабилитации пациент должен находиться под наблюдением эндокринолога, который назначает гормонотерапию. Параллельно можно получить консультации сексолога и психолога.